Il Dna antico ha risolto un enigma medico risalente a oltre 12.000 anni fa, permettendo la diagnosi di una rara patologia genetica in due individui rinvenuti nel 1963. La sepoltura, situata nella Grotta del Romito a Papasidero, in Calabria, ospitava due corpi deposti in un abbraccio simbolico.
Grazie a uno studio internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine, è stato possibile identificare le protagoniste di questo ritrovamento come probabili madre e figlia, entrambe segnate da una condizione che influenzò profondamente la loro esistenza nel Paleolitico superiore.
La ricerca è stata guidata dall’Università Sapienza di Roma, dall’Università di Vienna e dall’Ospedale universitario di Liegi. I risultati dimostrano come le tecnologie della genetica clinica moderna siano oggi in grado di fare luce sulle condizioni di salute delle popolazioni preistoriche, trasformando resti millenari in una fonte inesauribile di dati medici.
La diagnosi della displasia acromesomelica
Al momento del ritrovamento, i resti mostravano caratteristiche fisiche peculiari: un adulto alto 145 centimetri, al di sotto della media del periodo, e un adolescente di appena 110 centimetri, con arti marcatamente corti rispetto al tronco. Sebbene l’analisi osteologica avesse ipotizzato la presenza della displasia acromesomelica, una rara malattia scheletrica che causa una grave riduzione della crescita, la conferma scientifica era mancata per decenni.
I ricercatori, coordinati da Alfredo Coppa, Ron Pinhasi e Adrian Daly, hanno estratto il materiale genetico dalle ossa dell’orecchio interno, considerato uno dei serbatoi di Dna più affidabili negli scheletri antichi. Le analisi molecolari hanno confermato che l’adolescente presentava alterazioni in entrambe le copie del gene Npr2, il segno distintivo della patologia. La madre, invece, possedeva una sola copia mutata del gene; questa condizione di portatrice sana le ha impedito di sviluppare la malattia in forma grave, ma è stata la causa della sua statura ridotta.
Una testimonianza di solidarietà nel Paleolitico
Oltre al dato puramente clinico, lo studio offre una prospettiva inedita sulla struttura sociale delle comunità di cacciatori-raccoglitori. La sopravvivenza della giovane fino all’adolescenza, nonostante le limitazioni fisiche imposte dalla malattia, suggerisce l’esistenza di un sistema di supporto e cura all’interno del gruppo.
«Ipotizziamo che i suoi compagni si siano presi cura di lei con attenzione», afferma Alfredo Coppa della Sapienza, «aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola nella mobilità durante gli spostamenti periodici in un ambiente duro e impegnativo». Questa scoperta evidenzia come le malattie genetiche rare non siano un fenomeno legato alla modernità, ma una costante della storia umana che, già 12.000 anni fa, veniva affrontata attraverso la coesione sociale e l’assistenza reciproca.
